项目简介
自闭症谱系障碍(ASD Autism Spectrum Disorder)已经成为严重危害儿童身心健康、造成巨大社会经济负担的重大精神疾患。本研究通过少量尿液及血液样本进行基因测序，锁定风险基因，并通过细胞培养和转化在体外复现携带该样本基因的人类脑胚胎发育过程中神经元发育的关键特征，在此基础上进行自闭症谱系障碍发病机制的研究和临床新药物新疗法的开发。
本研究课题由江苏师范大学语言能力协同创新中心及清华大学生命科学学院姚俊课题组联合开展，课题成功开展有望极大促进自闭症的发病机理的研究进展，从而有可能对患者进行早期干预，改善治疗效果和预后。课题具体负责人分别为江苏师范大学分子语言能力协同创新中心的胡伟及清华大学生命科学学院的姚俊，两位负责人均为美国留学的归国博士，在各自研究领域成果显著，此次合作能发挥各自实验室的长处，有助于更好的推进中国自闭症谱系障碍基因基础及调控机制的研究。
研究意义
相比与生理疾病疗法的持续突破(如癌症治疗进入了免疫和精准治疗时代)，精神疾患的药物和创新疗法进展极为缓慢，其中最重要的原因即是人类神经系统与动物差异过大，动物研究帮助有限，而现有的研究手段多数不能应用于人类研究。
现代细胞培养和转化技术首次允许我们用人体普通细胞（比如尿液细胞）培养并转化生成神经细胞，从而可以在体外复现神经系统早期发育过程，允许研究人员在分子、细胞和环路水平上对人类中枢神经胚胎发育时期的重要过程进行观察和分析。许多神经系统障碍在胚胎发育时期即出现了关键性偏移，因此复现神经系统早期发育过程对于理解神经系统障碍的基因调控机制以及测试合适的干预药物具有特别重要的意义。
自闭症问题的解决需要全社会的协同努力
我国自闭症患儿基数大，且发病率也呈现上升趋势。自闭症的康复是一项伴随终生的训练，对父母压力极大。以每个家庭2名成年人计算，自闭症至少影响了300万人的工作和生活，但目前仍缺乏有效药物治疗手段。
我们呼吁：（1）增加全社会对于自闭症群体的理解和支持，尤其是提供让自闭症患者融入社会的学习和就业机会。（2）加大研究投入，以开发有效的药物和非药物疗法。
我们同时呼吁：自闭症患儿家长支持和参与相关研究。从行为干预，到根本机制，自闭症的理解和治疗手段开发都离不开自闭症患者和家庭的支持，家长的支持和积极参与对开展自闭症研究至关重要，是理解和解决自闭症问题的关键一环。
如何参与本项目研究
本研究的基本思路是通过家系基因信息对比，寻找与自闭症患者高度关联的风险基因，在通过目前领先的类器官技术研究其致病机制。因此我们需要寻找家族内具有两位或更多自闭症或类似自闭症行为症状的患者，如家庭内两位自闭症儿童（兄弟姐妹），或一位自闭症儿童加一位精神障碍近亲（如父母或父母兄弟姐妹及其孩子等），然后我们对患者本人和父母提取一份尿液（150毫升）和血液（2毫升）用作分析和培养组织作进一步实验。
对于参与本研究的家庭，我们会：
1）提供与基因测序相关的报告，在我们力所能及的专业范围内提供基因检测结果的解读。
2）提供关于本研究进展的消息，包括研究结束后最后的研究结果和解读。
3）提供我们专业范围内的咨询，除了我们的研究生之外，在家长认为需要的时候，也可以和我们主持研究的两位老师直接沟通。
如果您愿意支持我们的研究或者有任何问题，请和我们的项目联系人殷泓玥（17206160263）联系
项目主持人介绍：
胡伟 
联系方式:huwei@jsnu.edu.cn
本科毕业于华东师范大学教育学系，硕士毕业于江苏师范大学语言研究所，专业为神经语言学。之后受欧盟Erasmus Mundus Programme资助在荷兰格罗尼根大学(University of Groningen)与德国波茨坦大学(University of Potsdam)学习，获得临床语言学硕士学位(European Masters In Clinical Linguistics, EMCL)。2009-2015年在美国得克萨斯大学达拉斯校区(University of Texas at Dallas)脑与行为科学学院(School of Behavioral and Brain Sciences)学习并获得博士学位，专业为认知与神经科学 (Cognition and Neuroscience)，研究方向为语言障碍及自闭症的神经基础及基因调控机制。
姚俊 联系方式:jyao@mail.tsinghua.edu.cn
清华大学生命科学学院研究员。于2007年在美国宾夕法尼亚州立大学获得神经生物学博士学位，2013年被聘为清华大学生命学院研究员和膜生物学国家重点实验室研究员。曾获美国神经科学学 会博士后旅行奖、美国心脏协会研究基金，并入选中组部“青年千人计划”。主要研究方向为人类高级精神疾病的遗传神经机制和发病机理，关注精神疾病包括双相情感障碍，自闭症，药物成瘾等，在Cell、Nature、Nature Neuroscience、Cell Stem Cell、Journal of Cell Biology、Journal of Neuroscience上发表了十多篇论文。